GENETIK – GRUNDFAKTA
Genetik handlar om arvsanlag. I våra kromosomer i våra celler finns anlag som bestämmer egensaker som hårfärg, sysntes av olika ämnen eller disposition för vissa sjukdomar osv.
Kromosomer
Organismer har i varje cellkärna ett visst antal kromosomer som är typiskt för arten. En människa har 46 kromosomer, hundar 78 och bananfluga 8. Vissa sorters ormbunkar har ända upp till 1200 kromosomer. Det är i kromosomerna som generna (arvsanlagen) finns. Spermier och ägg är enskilda celler med hälften av det normala antalet kromosomer. Dessa celler kallas haploida (enkla). Då befruktning äger rum och könscellerna förenas bildas åter en diploid (dubbel) cell som har det för arten typiska antalet kromosomer. Kromosomerna finns i cellerna. Varje kromosom innehåller molekyl av DNA. En gen, som motsvarar bestämda anlag, är en kortare del av DNA-molekylen. Varje kromosom innehåller alltså många olika gener. Kromosomen består av två längshalvor, kallade kromatider, som hålls ihop i en fästpunkt kallad centromer.
DNA (deoxiribonukleinsyra)
DNA liknar en spiralvriden repstege. Själva ’skänklarna på stegen’ består av långa kedjor av socker och fosfatgrupper. Stegpinnarna består av olika kvävebaser. I DNA ingår fyra olika kvävebaser, adenin, tymin, guanin cytosin . Varje DNA-stegpinne består av antingen adenin och tymin (A-T) eller av guanin och cytosin (G-C). Den ordning som basparen A-T och G-C sitter i kallas genens bassekvens. Bassekvensen innehåller all den information som behövs för att alla levande organismer skall kunna byggas upp av enkla kemiska ämnen och få en mängd egenskaper. DNA kan kopiera sig själv. Detta kallas DNA-replikation. Det går till så att de båda strängarna i DNA, som var för sig har information som behövs för att skapa dess komplementsträng, delar sig. Två exakta kopior av DNA bildas då.
Mutationer
Mutationer uppkommer genom felkopiering vid DNA-replikationen. Felkopieringens läge och art är avgörande för hur stor förändringen på individen blir. Bortfall eller tillskott av ett helt baspar i DNA-strukturen ger i allmänhet ett stort handikapp och resulterar oftast i tidigt missfall. Några defekter som är exempel på tämligen små förändringar i arvsmassan är albinism eller olika ögonfärg hos djur och människor. Mutationer som inträffar i kroppsceller går inte i arv, men det gör däremot mutationer som inträffar i könscellerna. Bland annat joniserande strålning (t.ex. röntgenstrålning), vissa kemiska ämnen och solens ultra-violetta strålning har visat sig vara mutagen, det vill säga ökar antalet mutationer. Detta har man utnyttjat bland annat inom växtförädlingen. Bilden visar några typer av mutationer.
Gregor Mendel
Gregor Mendel levde mellan år 1822 och 1884. Han var augustinermunk i Brünn i Österrike (numera Brno i Tjeckien). På sin fritid odlade Mendel ärtor i klosterträdgården. Han studerade sina ärtor noga och upptäckte att det fanns höga och låga plantor, plantor med runda ärtor och plantor med knöliga. Det fanns gröna ärtor och gula, grå fröskal och vita, vita blommor och röda och så vidare. Nedärvningen av dessa egenskaper fascinerade Mendel, så han började leta efter några lagar som nedärvningen följde. Eftersom ärtblommor har både hanliga och honliga organ så befruktar de normalt sig själva. För att förhindra detta och för att kunna planera ‘aveln’ var Mendel alltså tvungen att klippa av ståndarna innan de hunnit mogna. Sedan strödde han pollen från en utvald ‘fadersplanta’ på moderplantans märke. För att inte även annat pollen skulle kunna befrukta moderplantan knöt han till sist påsar över blommorna.
Monohybrid klyvning
Mendels första stora resultat blev upptäckten av dominanta anlag. Han upptäckte att då han korsade en hög och en låg planta blev avkomman inte medelhög som väntat utan alla plantorna blev höga. Mendel drog då slutsatsen att hög planta hos ärtor är dominant över låg planta. Anlag för låg planta kallade han för recessivt. Man brukar då man skriver använda stor bokstav för dominanta anlag och liten bokstav för recessiva anlag. Då Mendel hade gjort ytterligare experiment upptäckte han att det alltid fanns ett dominant och ett recessivt anlag. När Mendel lät de heterozygota (hetero = olika). Motsatsen är homozygot (homo = lika) plantor som han fått då han korsade en hög och en låg planta självbefrukta sig, blev cirka ¼ av avkomman låg och resten hög. Detta tolkade Mendel som att det finns någonting i pollen och ägg som bestämmer plantornas höjd. Han kallade dessa anlag för gener. Gener kan vara av två olika sorter. Dessa två sorter kallas för alleler. Den ena allelen, A, står i detta fall för hög planta som är dominant, och den andra, a, står för låg planta som är recessiv. Eftersom det finns en höjdgen i varje pollenkorn och ägg så måste det finnas två i varje planta. En planta kan ha två lika eller två olika alleler avseende ett visst anlag. Eftersom allelen A är dominant över a blir en planta med kombinationen Aa hög. Den bär dock på anlag för lågväxthet och kan vid självbefruktning få lågväxt avkomma. Om en AA befruktas av en AA får varje pollenkorn en kopia av genen, det vill säga ett A. Då a från fadersplantan sammansmälter med A från moderplantan får man en avkomma med genuppsättning AA, liksom föräldrarna. På samma sätt kan två aa-plantor endast få aa-avkomma.
Då Mendel korsade en planta med genuppsättningen AA med en planta som hade genuppsättningen aa, fick samtliga avkommor genuppsättningen Aa (fig 2 ovan). Dessa plantor var höga, men bar på anlag för lågväxthet. Om vi gör ett korsningsschema över dessa plantors avkomma vid självbefruktning ser man att resultatet blir tre höga plantor och en låg. Det svaga anlaget gör sig alltså gällande i c:a 25% av avkomman. Se figur 3 ovan.
Dihybrid klyvning
Dihybrid klyvning innebär att man tar hänsyn till två anlag på en gång. Ett exempel på dihybrid klyvning är korsningen mellan en hög ärtplanta med runda ärtor och en låg planta med knöliga ärtor. Om man använder bokstaven R för ärtformen blir allelen för runda ärtor R och allelen för knöliga ärtor r. Vid korsning av en dubbelt homozygot hög planta med runda ärtor (AARR) och en dubbelt homozygot låg planta men knöliga ärtor (aarr) får man enbart dubbelt heterozygota höga plantor med runda ärtor (AaRr). Då dessa dubbelt heterozygota plantor får befrukta sig själva bör man få resultat i form av ett rutschema med 16 rutor.
Könsbundet arv
Exempel på egenskaper som ärvs könsbundet hos människan är röd-grön färgblindhet, en form av blödarsjuka och olika typer av muskeldystrofier. Dessa defekter beror på en recessiv gen som är belägen i X-kromosomen. Kvinnor drabbas sällan av dessa defekter eftersom de har den dominanta friska genen i sin andra X-kromosom. Könsbundna egenskaper kan endast ärvas från en frisk men anlagsbärande moder till hennes barn eller från far till dotter. Kvinnor kan endast drabbas av könsbundna defekter om det recessiva anlaget finns i homozygot form. I Sverige är cirka 7-8% av männen röd-grön färgblinda, men bara 0,5% av kvinnorna.
Ärftliga sjukdomar och defekter
Det finns ärftliga sjukdomar som styrs av anlag i autosomerna, dvs alla ‘vanliga’ kromosomer utom könskromosomerna.
Dominant nedärvda sjukdomar
Man känner till cirka 800 sjukdomar och defekter som ärvs autosomalt och dominant hos människa. Eftersom den som bär på ett dominant sjukdomsanlag nästan alltid är heterozygot ärvs anlagen av hälften av avkomman. Ibland kan dominanta anlag uppstå som mutationer utan att någon av föräldrarna bär på anlaget. Det händer också att sjukdomsanlaget hoppar över en generation eller endast drabbar en liten del av avkomman. Anlaget sägs i sådana fall ha nedsatt genomslagskraft. Några exempel på dominant ärvda egenskaper är dvärgväxt, kortfingrighet, skelettmissbildningar på till exempel fingrar och tår.
Recessivt nedärvda sjukdomar
Det finns över 1000 olika sjukdomar hos människa som ärvs autosomalt recessivt. Många av dessa är medfödda ämnes- omsättnings- rubbningar. Tillstånden är genomgående betydligt allvarligare än vid dominant nedärvning. För att någon ska få en sjukdom som ärvs recessivt måste båda fäderna vara anlagsbärare. Risken att två anlagsbärande friska föräldrar skall få ett sjukt barn (aa) är 1/4.
